CMT Tipleri Nelerdir?

Birbirinden farklı pek çok CMT tipi başlangıç yaşı, kalıtım paterni,şiddeti ve akson veya myelin defektine bağlı oluşu ile birbirinden ayırt edilebilir. Bu ayırımlar yararlıdır ayrıca çok sayıda genetik defekt CMT ye yol açtığından bazılarının iki farklı CMT tipinin sınırında ve diğer bazı kişilerin de spesifik alt tipler olduğunun farkında olmak çok önemlidir.

CMT1 ve CMT2

Başlama yaşı : Genellikle çocukluk ve erginlik
Kalıtım- otozomal dominant
Özellikler-CMT nin en yaygın 2 formudur. (aslında CMT 1 in, kromozom 17 deki PMP22 geni defektinin neden olduğu alttipi CMT1A vakaların yaklaşık %60 nı teşkil eder.)

CMT1 in nedeni demyelinasyon, CMT2 nin aksonopatidir ancak her ikisi de klasik semptomları gösterir.
CMT2 bazen tedavisi mümkün olan "restless bacak sendromu" ile ilişkilidir.

CMT3 ve CMT4

Başlama-Çocuk yaşlar
Kalıtım-Otozomal dominant-otozomal resesif
Özellikler-CMT3 daha çok Dejerine-Sottas hastalığı olarak bilinir demyelinasyona bağlıdır, erken yaşta başlar şiddetli distal zayıflık vardır.DS hastası çocuklar yürüme yeteneğini kaybeder, genç yaşta tekerlekli sandalyeye bağlanır. Skolyoz ve ataksia çok yaygındır.(Bazı hekimler DS yi CMT1in şiddetli formu olduğunu düşünürler çünkü, iki hastalık ta PMP22 dahil aynı gendeki farklı defektlerle ilişkilidir.) CMT4 çocuk yaşlarda başlayan CMT nin farklı tiplerini çevreler ve DS nin tersine her zaman otozomal resesiftir.

CMTX

Başlangıç-Çocukluk veya erginlik
Kalıtım-X-bağlantılı
Özellikler-CMTX CMT1 ve CMT2 ile benzer semptomları taşır fakat çoğunlukla erkeklerde kadınlara oranla daha şiddetlidir.

Konjenital Hypomyelinasyon Nöropatisi (CHN)

Başlangıç-Doğuştan veya doğuştan hemen sonra
Kalıtım-Otozomal resesif, spontan
Özellikler-Diğer CMT tiplerinin tersine CHN mevcut myelinin çökmesinden ziyade doğuştan myelinin az olmasından kaynaklanır.Genetik ve klinik olarak DS ye benzerse de başlangıcı erken yaşlardadır ve ilerlemesi yavaştır.Baze solunum sorunlarına bağlı ölüm vakalarına rastlanırsa da hastaların çoğu güçlü bir yaşam sürer.

HNPP

Başlangıcı-çoğunlukla adolesan dönemde
Kalıtım-Otozomal dominant
Özellikler-Köken olarak CMT1A ya benzer ancak farklı bir görünüm sergiler.
HNPP hastalarının çoğunda tek kolda lokalize olmuş tekrarlayıcı paralizi atakları veya seğirmeler görülür ancak bunlar birkaç hafta sonra geçer. Bu ataklar daha çok tutulmuş koldaki kompresyon hasarı ile ortaya çıkar ancak bazen belirgin bir tetikleyici olmayabilir.Bazılarında ise HNPP  ilerleyicidir ve CMT ye benzerlik gösterir.