CHARCOT MARIE TOOTH HASTALIĞI NEDİR ?
CMT, ilk kez 1886 yılında Fransız Jean Martin Charcot ve Pierre Marie, İngiliz Howard Henry Tooth adında üç ayrı hekim tarafından tanımlanmış nörolojik bir hastalıktır. Adı duyulmamış olsa da oldukça yaygındır. Ancak diğer nörolojik hastalıkların tersine CMT beyni etkilemez, hayati tehlike yaratmaz. Periferal sinirlerde, beyin ve omurilik ile kaslar ve duyu organları arasındaki bağlantıyı sağlayan sinir hücreleri kollarında hasara neden olur. Bu sinir hasarı -veya nöropati- ayak, bacak, el ve kollarda kas gücünün zayıflamasına, kas kitlesinin azalmasına, duyu kaybına yol açar. CMT uzun süreyle bazı kimyasal maddelerin etkisi altında kalınmaktan kaynaklanan çıkan sinir hasarı olan edinilmiş nöropatiye benzerlik gösterir. CMT bulaşıcı değildir, kalıtımla geçer. Bu özellikleri nedeniyle CMT ye "kalıtsal, hareket ve duyu sinirleri nöropatisi" (HMSN) de denir. İlk olarak alt bacaktaki peroneal kas zayıflamaya başladığından, bazı hekimler CMT ye peroneal muskuler atrofi adını vermektedir.
Periferal sinirler omurilikten gelen uyarıları kasa iletmek suretiyle hareketi kontrol eder. Bir tekil periferal sinir omurilikten yayılıp onu kas liflerine bağlayan çok uzun sinir hücresi kollarından-akson- meydana gelir.Her akson Schwann hücrelerinden yapılmış myelin ile kaplanmıştır.
Herbiri, şiddet, başlama yaşı, ilerlemesi ve belirtileri açısından birbirinden farklı formlarda göründüğü için CMT ye pek çok isim verilmiştir. Örneğin Dejerine-Sottas hastalığı CMT nin çocukluk dönemde görülen şiddetli bir formudur. CMT nin kesin bir tedavisi olmamakla birlikte, bazı
CMT nin Sebepleri
CMT gendeki bozulmadan kaynaklanır. Genler vücutta gerekli fonksiyonları yerine getiren proteinleri üreten yerlerdir. Her CMT formu spesifik bir gene bağlıdır ve bu genlerin tümü periferal sinirler için protein üretir. Periferal sinirler beyin ile vücut arasındaki iletimi sağlarlar. Örneğin bacağınızı hareket ettirmek istediğinizde beyin, omurilikteki kas kontrol edici sinir hücrelerine elektriksel sinyal gönderir sonra bu hücreler sinyali bacak kaslarındaki periferal sinirlere aktarırlar. Bacağınız incindiğinde acı duyarsınız çünkü acıya duyarlı sinir hücreleri periferal sinirler vasıtasıyla beyine elektrik sinyali yollamıştır. Periferal sinirler akson denen uzantılardan oluşur, aksonlar duyu hücrelerinden kas kontrol edici sinir hücresine doğru uzanır ve omurilikten gelen elektrik sinyallerini taşır. Hareket etmek ve hızla reaksiyon gösterebilmek için aksonlar sinyali saniyeden çok küçük bir zaman dilimi içinde taşırlar. Aksonların performansının artması için herbiri myelin denen bir kılıfla kaplanmıştır. Elektrik tellerinin plastik kaplama ile izole edilmesi gibi myelin de aksonlardaki elektrik sinyallerini izole eder ve aynı zamanda aksonun beslenmesini sağlar. CMTde, her biri hastalığın spesifik bir tipi ile bağlantılı bir düzineden fazla gen devreye girmektedir. Bu genlerin bir kısmı aksonlarda , diğer bir kısmı ise myelinde ihtiyaç duyulan proteini üretmektedir. Defektif akson genleri akson fonksiyonlarında zayıflamaya neden olurken, defektif myelin genleri de myelin çökmesine sebep olur. Her iki durumda da sonuç aynıdır :akson veya myelindeki defektler aksonlarda ilerleyici hasara neden olur. Vücuttaki en uzun aksonlar hasara karşı özellikle duyarlı olduğundan, CMT en çok el ve ayaklarda hareket ve duyu problemi yaratmaktadır.
Kas Zayıflaması
Genel olarak CMT hastalarında yavaş ilerleyen kas gücü zayıflaması, el-kol-ayak-bacak kaslarında kitle azalması görülür. Baş ve boyuna yakın kaslarda zayıflama görülmez. Kas zayıflaması çoğunlukla ayak ve ayak bileğinde başlar ve düşük ayak şeklinde kendini gösterir, hasta ayağını bilekten yukarı kaldıramaz ve ayak parmakları yürürken aşağı doğru kıvrılır. Düşük ayak sık sık tökezlenmeye neden olur ve zayıflama arttıkça hastanın yürüyüşü anormal bir hal alır. Pek çok CMT hastası, düşük ayağın neden olduğu sıkça tökezleyip düştüklerini farkettikten, bilek burkulma ve kırıklarıyla karşılaştıktan sonra bir nörologa gitmiştir. Bu problemler ortaya çıkarken bazıları da bileği destekleyen bot veya yüksek tabanlı ayakkabı giyerek sorunun üstesinden gelebileceğini düşünür. Bir diğer hasta grubu ayağı ve bileği sıkıca saran, kolayca çıkarılabilir aya-bilek ortezi gibi bacak ortezi kullanmak ister. Bir ara özel ayakkabı gerektiren metal destekler de kullanılmıştır ancak şimdi kullanan kişinin bacağına tam olarak oturan ve pantolonun altına tenis pabuçlarıyla giyilebilen ortezler hafif plastik maddeden yapılmaktadır. Daha çok proksimal kasları zayıflamış kişiler için bacağını dizden yukarı kaldırabileceği "ayak-bilek-diz" ortezi geliştirilmiştir. Bazı ortezler hareketi engelleyip daha çok destek sağlarken bazıları da bilek ve diz hareketine izin verir. İlerlemiş veya şiddetli CMT hastaları elektrik motorlu scooter veya tekerlekli sandalye ile çevrede dolaşma imkanı bulabilir.
CMT hastalarında solunum kaslarının zayıflaması çok nadir görülür fakat meydana geldiğinde hayati tehlike yaratabilir. Sık ve kısa nefes alıyorsanız mutlaka uzman bir hekim tarafından solunum kontrolü yapılmalı ve geceleri ventilatör veya BPAP kullanılmalıdır. Bazı CMT hastalarında görülen tremor genelde engel yaratmaz ve hastaya rahatsızlık vermez. Belirgin tremor görülen CMT ye Roussy-Levy Sendromu adı verilir.
Kontraktür ve kemik deformiteleri
Pek çok CMT hastasında sonunda ayak ve ellerde deformite ile sonuçlanan eklem sertleşme ve daralmaları görülür. Eklem etrafındaki bir kısım kaslar zayıflarken bazılarının gücünü koruması yüzünden kontraktür kaçınılmazdır. Zamanla eklem yakınındaki kemikler de anormal pozisyon sergiler. Örneğin ayağı bilekten yukarı kaldıran kas zayıfladığında ayağı aşağı indiren ve yere doğru kıvıran kasın yarattığı kontrakt, kısa ayak ve yüksek köprü ile en yaygın görülen ayak deformitesine neden olur. Kontraktür kötüleştiği zaman ayak parmakları fleksiyon pozisyonunda dondurulabilir. CMT hastalarının küçük bir bölümünde kas zayıflamasının farklı bir görünümü olan "düz-taban" gelişir. Yürüyüş sırasında bu deformiteler ağrılı sürtünme, su dolu kabarcıklar ve nasır oluşumuna yol açabilen parmak,topuk ve bilek üzerinde beklenmedik sürtünmelere neden olur. Tedavi edilmezse kontraktür ve sekonder kabarcıklar zamanla kötüleşir ve giderek yürümek güçleşir. CMT gelişimi içinde, eldeki kontraktürler parmakları fleksiyon pozisyonunda sabitleyebilir, nadir vakalarda şiddetli proksimal zayıflama skolyoz ve kifoza neden olabilir. Yine şiddetli CMT hastalarının küçük bir bölümünde erken yaşlarda bel kayması gelişebilir. Kasların incelmesine ve kontraktur oluşumuna engel olmanın en etkili yolu düşük etkili egzersiz ve gerilme hareketlerinden oluşan düzenli fizyoterapi programı uygulamaktır.
Duyu Kaybı ve Semptomları
Duysal aksonlarda tahribat oluştuğundan CMT hastalarının ayak bacaklarında ısı, dokunma ve ağrıya karşı duyarlık azalır, CMT hastaları ayaklarının üşüdüğünden şikayetçi olurlarsa da, duysal kayıpların çoğu nörolojik bir inceleme ile tespit edilemez. Ancak yine de bu şikayeti ciddiye almak gerekir. Ayak deformitelerinin neden olduğu düzenli yıpranma beraberinde ağrı duyusunun yokluğu CMT hastalarında farkına varılmadığı taktirde şiddetli enfeksiyonların oluşabileceği ülserasyon riskini yaratır. Ayak deformitesi olan CMT hastası düzenli olarak yara kontrolünden geçmelidir. Tam tersine bazı CMT hastalarında ağrılı kas krampı ve nöropatik ağrı karışımı şiddetli ağrı görülebilmektedir. Bu ağrının dış tetikleyicisi olmamakla beraber aksonlardaki defektif sinyaller olabileceği düşünülmektedir. Her ağrı tipi uygun bir medikasyonla yatıştırılabilir. Nadir vakalarda duysal kayıp içinde işitme kaybı ve bazen sağırlık ta görülebilmektedir. Muhtemel problemleri gözlemlemekle gerektiğinde uygun tedavi yöntemi arama imkanı elde edilir.
Zararlı İlaçlar
Bazı ilaçlar ve aşırı alkol edinilmiş nöropatiye yol açmakta ve CMT yi alevlendirmektedir.Vaka çalışmaları kemoterapi ilaçlarından vincristine in CMT li hastalarda hızlı kötüleşmeye neden olduğunu göstermiştir. Bilacın ilk kez kullanımından önce CMT üzerindeki olası etkileri yönünden doktora danışılması yerinde olur.
CMT Tipleri Nelerdir?
Birbirinden farklı pek çok CMT tipi başlangıç yaşı, kalıtım paterni,şiddeti ve akson veya myelin defektine bağlı oluşu ile birbirinden ayırt edilebilir. Bu ayırımlar yararlıdır ayrıca çok sayıda genetik defekt CMT ye yol açtığından bazılarının iki farklı CMT tipinin sınırında ve diğer bazı kişilerin de spesifik alt tipler olduğunun farkında olmak çok önemlidir.
CMT1 ve CMT2
Başlama yaşı : Genellikle çocukluk ve erginlik
Kalıtım- otozomal dominant
Özellikler-CMT nin en yaygın 2 formudur. (aslında CMT 1 in, kromozom 17 deki PMP22 geni defektinin neden olduğu alttipi CMT1A vakaların yaklaşık %60 nı teşkil eder.)
CMT1 in nedeni demyelinasyon, CMT2 nin aksonopatidir ancak her ikisi de klasik semptomları gösterir.
CMT2 bazen tedavisi mümkün olan "restless bacak sendromu" ile ilişkilidir.
CMT3 ve CMT4
Başlama-Çocuk yaşlar
Kalıtım-Otozomal dominant-otozomal resesif
Özellikler-CMT3 daha çok Dejerine-Sottas hastalığı olarak bilinir demyelinasyona bağlıdır, erken yaşta başlar şiddetli distal zayıflık vardır.DS hastası çocuklar yürüme yeteneğini kaybeder, genç yaşta tekerlekli sandalyeye bağlanır. Skolyoz ve ataksia çok yaygındır.(Bazı hekimler DS yi CMT1in şiddetli formu olduğunu düşünürler çünkü, iki hastalık ta PMP22 dahil aynı gendeki farklı defektlerle ilişkilidir.) CMT4 çocuk yaşlarda başlayan CMT nin farklı tiplerini çevreler ve DS nin tersine her zaman otozomal resesiftir.
CMTX
Başlangıç-Çocukluk veya erginlik
Kalıtım-X-bağlantılı
Özellikler-CMTX CMT1 ve CMT2 ile benzer semptomları taşır fakat çoğunlukla erkeklerde kadınlara oranla daha şiddetlidir.
Konjenital Hypomyelinasyon Nöropatisi (CHN)
Başlangıç-Doğuştan veya doğuştan hemen sonra
Kalıtım-Otozomal resesif, spontan
Özellikler-Diğer CMT tiplerinin tersine CHN mevcut myelinin çökmesinden ziyade doğuştan myelinin az olmasından kaynaklanır.Genetik ve klinik olarak DS ye benzerse de başlangıcı erken yaşlardadır ve ilerlemesi yavaştır.Baze solunum sorunlarına bağlı ölüm vakalarına rastlanırsa da hastaların çoğu güçlü bir yaşam sürer.
HNPP
Başlangıcı-çoğunlukla adolesan dönemde
Kalıtım-Otozomal dominant
Özellikler-Köken olarak CMT1A ya benzer ancak farklı bir görünüm sergiler.
HNPP hastalarının çoğunda tek kolda lokalize olmuş tekrarlayıcı paralizi atakları veya seğirmeler görülür ancak bunlar birkaç hafta sonra geçer. Bu ataklar daha çok tutulmuş koldaki kompresyon hasarı ile ortaya çıkar ancak bazen belirgin bir tetikleyici olmayabilir.Bazılarında ise HNPP ilerleyicidir ve CMT ye benzerlik gösterir.
CMT Tanısı Nasıl Konur?
Alt bacaktaki zayıflık ve ayak deformitesi CMT nin ilk işaretidir ancak bunlar tanı için yeterli değildir fiziksel muayene ile distal zayıflık ve duyu kaybı olup olmadığı aranır. Bacaktaki güç kaybını test etmek için hasta parmak uçlarında yürütülür, bacağına zıt güç uygulanıp bacağını kaldırması istenir.Duyu kaybını anlamak için tendon refleksi testi yapılır çünkü CMT hastalarında bu refleks azalmıştır veya hiç yoktur. İlk değerlendirmelerde hastanın aile öyküsü alınır.Ailede CMT benzeri fiziksel hareketlerden kaynaklanan sinir hasarı belirtileri beraberindeki semptomların varlığı CMT veya başka bir kalıtsal nöropatiyi işaret eder. Ailede öykünün bulunmaması CMT yi dışarıda bırakmaz ancak diabet, bazı ilaçları uzun süre kullanma ve diğer potansiyel nöropatiler araştırılmalıdır. CMT üzerinde duruluyorsa sonraki aşamada genetik testler yapılır. Alınan kan örneklerinde CMT ye neden olabilecek bilinen genetik defektler aranır. Pozitif test sonuçları doğru tanı koymayı ve aile planlaması için yararlı bilgiler sağlar. Tekrar belirtelim test sonuçlarının negatif çıkması CMT olasılığını uzak tutmamalıdır. Çünkü hastada bilinmeyen bir genetik defektin yol açtığı CMT bulunabilir ve çok nadir olduğu için yapılan test uygun olmayabilir. Aynı zamanda sinirlerce iletilen elektrik sinyallerinin güç ve hızını ölçen sinir iletim hızı testleri uygulanır. Bu test için, EKG cihazında kullanılanlara benzeyen yüzey elektrodunu sinir üstüne gelecek şekilde deride çeşitli noktalara konur bir elektrod sinirde elektriksel cevap üretecek orta şiddette şoklar verirken diğeri sinirin verdiği cevabı kaydeder. (Gerekirse hastanın şoklardan rahatsız olmaması için bir sakinleştirici veya hafif anestezi verilebilir) Gecikmiş cevaplar demyelinasyon küçük cevaplar ise aksonopati işaretidir. Bu nedenle NCV testi CMT1 ve CMT2 yi ayırt etmede çok yararlıdır. Bunun dışında tanı koymak için kastaki elektrik sinyallerini ölçen Elektromyografi çekilir hasta sinirden küçük bir parça alınarak biyopsi yapılır.
CMT Ailede Bulaşıcı mıdır?
Kendisine genetik bir bozukluğu olduğu anlatılan CMT hastalarının ilk sorusu hastalığının ailede bulunmadığı halde nasıl genetik karakterli olabileceğidir. Açık bir aile öyküsü olmamasına rağmen CMT soydan soya geçebilir. Çünkü, CMT, soyağacında izlenmesi hiç te kolay olmayan birbirinden farklı 3 yolla nesilden nesile aktarılır : x-bağlı geçiş, otozomal dominant ve otozomal resesif.
x-bağlantılı geçiş genetik defekt veya mutasyonun x kromozomu üzerinde lokalize olması demektir. 2 adet x kromozomu bulunan kadınlarda bir kromozom üzerindeki normal gen kopyası, defektif kopyanın etkilerini en azından kısmen yok edebilir. O nedenle x-geçişli hastalıklar erkekleri kadınlara oranla daha şiddetli etkiler çünkü erkekte bir x kromozomu vardır. CMTX gibi x-geçişli hastalıklar babadan oğula geçmez.
Otozomal-Mutasyon x veya y dışındaki kromozomda meydana gelmiş demektir. O nedenle otozomal hastalıklar erkek ve kadını eşit sayıda etkiler.
Otozomal resesif ise, hastalığın tam oluşması için 2 adet defektif gen kopyasına gerek var demektir. Bir kopya normal olarak bu hastalığı taşımayan anne-babadan gelmemiş demektir.
Otozomal dominant, hastalığın oluşması için defektif genden bir kopyanın bulunmasının yeterli olmasıdır. O taktirde defektif geni kalıtımla alan kişi de ebeveyni gibi hasta olur
CMT otozomal dominant olarak aktarılmışsa bunu soyağacından izlemek mümkündür. x-geçişli veya otozomal resesif tip CMT de "out of blue" oluşabilir. Fakat aslında anne veya hem anne hem baba genetik mutasyonun taşıyıcısı olabilir. Bir çok anne-baba çocuklarında hastalık çıkana kadar taşıyıcı olup olmadıklarını bilmez.
CMT herhangi bir neslin bir bireyinde meydana gelebilir, çocuğun oluşumu sırasında meydana gelen bir mutasyon spontan mutasyondur ve sonraki kuşağa geçer.Kalıtsal olarak hastalığı alma ve aktarma riski büyük ölçüde CMT nin tipine bağlıdır bunu anlamanın en iyi yolu da genetik ve klinik tahliller yaptırmaktır.
CHARCOT-MARIE-TOOTH SENDROMUNDA SOLUNUM DESTEĞİ
Kas hastalıkları akciğerleri ve dolayısıyla solunumu etkilemektedir. CHARCOT-MARIE-TOOTH sendromunun ileri dönemlerinde özellikle uykuda solunum yetersizliği ortaya çıktığından hipoksi riskine karşı hastanın solunumu bazı özel cihazlarla desteklenmelidir.Burada, mevcut tedavilerin bir özeti açıklanmıştır. Okuduğunuz herhangi bir bilginin sizi ilgilendirdiğini düşünüyorsanız, mutlaka kendi doktorunuz veya ilgili sağlık görevlisi ile (fizyoterapist, hemşire vs.) görüşün.
Kas hastalıkları tüm vücutta anatomik değişikliklere yol açarken akciğerlerde de bir takım değişiklikler ortaya çıkar. Zaman içinde akciğerlerdeki bu değişikliklerle beraber hastanın ihtiyaçlarına uygun solunumsal bakım planları hazırlanabilir.
Poliklinik muayeneleri sırasında doktorlara veya sağlık personeline soru sormaktan çekinmeyin. Evdeyken aklınıza gelen soruları yazmak ve bunları muayeneye yanınızda getirmek yararlı olabilir.
Bu hastalıkların henüz kesin bir tedavi olmadığını biliyoruz. Ancak hastalığın geç dönemlerinde ortaya çıkabilecek solunum krizlerinden sakınmak mümkündür. Burada, başlangıç için bazı temel bilgiler verilecektir..
Normal solunum mekanizması
Kas hastalıklarında solunumu nasıl etkilediğini anlatmadan önce normal solunumun nasıl meydana geldiğini bilmek yararlı olacaktır.
Solunum; ağız veya burun yoluyla alınan havanın trakea (ana nefes borusu) ve bronşları izleyerek alveol adı verilen solunum yollarının en ucunda bulunan kılcal keseciklere ulaşması ve burada bulunan kılcal damarlardaki karbondioksitle solunan hava içersindeki oksijenin yer değiştirmesinden ibarettir. (Şekil 1) Solunumun hızı ve derinliği kandaki oksijen ve karbondioksit düzeyleri doğrultusunda beyin be büyük atardamarlardaki (aort, karotis) merkezlerden gönderilen uyarılarla belirlenir. Bu merkezlerden gönderilen uyarılar sonrasında göğüs kafesi bir pompa gibi genişleyerek havayı içine çeker. İşte bu genişleme solunum kastları aracılığı ile olur. En önemli solunum kası diafragma’ dır. Karın ile göğüs kafesi arasında yerleşmiş olan bu kas nefes alma (inspirasyon) sırasında aşağıya inmek suretiyle havanın içeri dolmasını sağlar. Nefes verme işlemi ise pasif bir işlemdir. Diafragma gevşemesini takiben yukarı doğru hareket eder ve alınan hava pasif olarak dışarı çıkar (ekspirasyon). Diafragmanın yanısıra solunuma yardım eden başka kaslar da (boyunda ve kaburga aralarında bulunan) vardır ancak istirahat solunumunun hemen hemen tamamı diafragma kası tarafından gerçekleştirilir. (Şekil 2-3)
Kas hastalıkları solunumu etkiler
CHARCOT-MARIE-TOOTH da dahil olmak üzere kas hastalıklarının bir çoğunda solunum kasları da etkilenir. Bunun sonucu olarak ta akciğerlerle ilgili problemlerin çıkma riski giderek artar. Hastalığın kesin tedavisine yönelik araştırmalar sürmekle beraber şu an için yapılabilecek en etkin yardım fiziksel tedavilerdir.
Örneğin Duchenne (Duşen) hastalığında ortopedik cerrahi ve rehabilitasyonla yürüme veya ayakta durma 1 ila 5 yıl uzatılabilir. Düzenli fizik tedavi egzersizleri eklem kontraktürlerini önleyebilir. Kontraktürler çok ağrılı olabilir (hatta, fizik tedavinin kendisinden bile daha ağrılı) ve çocuğunuzun yürümesi artık mümkün olmasa da fizik tedavi sürdürülmelidir. Bazen korse kullanımı kontraktürler için yardımcı olabilir. Kas hastalığı olan çocukların çoğunda skolyoz (omurgada sağ veya sol yana doğru olan eğrilik) gelişir. Omurganın normal düz yapısının korunması, rahat oturmayı sağladığı gibi solunum kas yorgunluğunun ve bununla beraber solunum yetmezliğinin gelişimini yavaşlatır.
Çocuğunuzun solunum durumunun belli aralıklarla izlenmesi gerekir. Bu şekilde sizi izleyen doktora, ne zaman ciddi bir tedaviye başlaması gerektiği konusunda yardım etmiş olursunuz.
Solunum değerlendirmesi ne zaman başlamalı
Kas hastalığının tanısının konmasından hemen sonra, solunum kas fonksiyonlarının ilk değerlendirilmesi yapılmalıdır. Bu değerlendirme bundan sonraki takipler için temel oluşturacaktır. Çoğunlukla ilk teşhis anında çocuğunuzun solunum fonksiyonları (yaşına, boyuna ve kilosuna göre) normal olacaktır. Solunum fonksiyon testlerinin yanı sıra, tam bir solunum öyküsü ve fizik muayene; göğüs hastalıkları doktorunuzun, çocuğunuzun akciğerlerinin solunum kaslarının tutulmadan önceki durumunu belirlemesini sağlar.
Çocuğunuzun solunum fonksiyonları yılda 1 ila 4 kez değerlendirilmelidir. Bunun sıklığı çocuğunuzun hastalığına, yaşına ve muayene bulgularına göre değişiklik gösterir.
Ani bir solunum problemi olduğunda kontrol zamanı beklenmeden doktora başvurulmalıdır. Muayene bulguları ve testler, size uygun tedavi ve bakım planını hazırlaması için doktorunuza yardımcı olacaktır.
Solunum fonksiyon testleri
Akciğerlerin fonksiyonlarını ölçen bu testler ağrısızdır (iğne içermez). Çocuğunuzun ağzına bir ağızlık yerleştirilir, burnuna bir mandal takılır ve sadece, bilgisayarlı bir makinenin içinden nefes alıp vermesi istenir. Bazen bu ölçümler bilgisayar yerine el tipi küçük cihazlarla da yapılabilir. Belli aralıklarla yapılan test ve muayenelerin bir çizelgesi yapılır. Çizelgede iniş olduğunun gözenmesi bize solunum desteğinin artık gerektiğini haber verir. Solunum krizleri oluşmadan, ne tip solunum desteği sağlanabileceği ileride anlatılacaktır.
Solunum fonksiyon testleri şunları içerir:
Spirometri: Akciğerlerin hacmini ve akım hızlarını ölçer.
Arter Kan Gazları: Atar damarlarda taşınan oksijen, karbondioksit ve bikarbonat gibi değerleri ölçer.
Oksimetri: Kırmızı kan hücrelerinin taşıdığı oksijen miktarını ölçer.
Sağlıklı yaşam biçimi
Erken ve etkili solunum rehabilitasyonu akciğer infeksiyonlarına bağlı solunum yetmezliğini önlemede esastır.
A- Şişmanlıktan kaçınmak çok önemlidir, çünkü fazla kilolar solunumu kısıtlar. Ağır ve bol miktarda yemeklerden de kaçınılmalıdır. Beslenme alışkanlıklarını düzenlemede diyetisyenlere danışmak yararlı olabilir.
B- Aşırı sıcak, nemli ve kalabalık ortamlardan kaçınılmalıdır. Mikroplar ve virüsler böyle ortamlarda bol olduğu için bunlardan kaçınmak infeksiyon ihtimalini azaltacaktır.
C- Derin nefes alıp verme ve öksürme teşvik edilmelidir. Çünkü bunlar akciğerleri toplanan balgamdan temizlemek için vücudun doğal mekanizmalarıdır. Öksürük kesen ve sakinleştirici ilaçlar (özellikle geceleri veya yataktayken) verilmemelidir. Bunlar akciğerlerin balgamdan temizlenmesini bozar.
D- Üst solunum yolu infeksiyonlarına erken önem verilmelidir. Bu infeksiyonlar burunda tıkanıklık ve akıntıyla başlar. Şişlik ve akıntıya bağlı olarak burundan nefes alıp vermek zorlaşır. Kas ağrıları ve yorgunlukla beraber hafif ateş yüksekliği gelişebilir. Bazen iştah azalır.
E-Anne babalar çocuğu bol sıvı almaya teşvik ederek soğuk algınlığını tedavi edebilir. Alınan sıvı gıdalar akciğerlerdeki balgamı sulandırarak atılmasını kolaylaştırır. Kalın, yapışkan balgam hava yollarını tıkayarak ciddi sorunlara yol açabilir.
F-Ateş düzenli olarak takip edilmelidir. Parasetamol içeren ilaçlar (Minoset, Vermidon, Parol vs.) ateşi kontrol altına almak ve ağrıyı gidermek için 4 ila 6 saatte bir verilebilir. 3-4 gün sonra alt solunum yolu infeksiyonu (akciğerlerde) gelişebilir. Bu durumda ses kısıklığı, öksürük ve daha yüksek ateş gibi yakınmalar ortaya çıkabilir.
G-Soğuk algınlıklarının çoğu virüslere bağlı olduğundan bu gibi durumlarda antibiyotikler yararsızdır. Ancak virüslere bağlı bu infeksiyonların üstüne bakteriyel (mikrobik) infeksiyonlar eklenebilir. Ateşin 37,5 derecenin üzerine çıkması bunun işaretidir. Bu durumda mutlaka doktora başvurmalısınız.
H-Aşılar zamanında yapılmalıdır. Düzenli olarak grip aşıları ve diğer bakteri / virüs aşıları yapılmalıdır.
Sağlıklı bir yaşam biçimi, çocuğunuzun normal solunum fonksiyonlarına sahip olduğu süreyi uzatacaktır.
Akciğer infeksiyonunu önlemek için neler yapabiliriz?
• Temizlik: Ellerinizi, ortamı, yiyecekleri vs. temiz tutun.
• SİGARA İÇMEYİN!!!!
• SİGARA İÇİLEN ORTAMLARDA BULUNMAYIN!!!!
• Toz-dumandan sakının.
• Sinüsit, farenjit gibi üst solunum yolu infeksiyonlarının tedavisini ciddi bir biçimde uygulayın (gerektiğinde mutlaka doktorunuza başvurun).
• Zatürre (pnömokok aşısı – 5 yılda bir) ve grip (yılda 1) aşıları düzenli yaptırın.
• Çocuğunuz allerjikse, allerji yapan maddelerden sakının.
• Çocuğunuzun astımı varsa tedavisini ciddi ve düzenli bir şekilde uygulayın.
• Öksürük kesen şuruplar, sakinleştiriciler ve alkolden sakının.
Solunum yetmezliği
Solunum kaslarının zayıflamasına bağlı olarak yeterli nefesin alınamaması sonucunda kandaki oksijenin düşmesi, karbondioksitin ise artması durumudur. Başlangıçta solunum yetmezliği sadece uykudadır, hastalığın ilerlemesiyle birlikte gün içinde de solunum yetmezliği oluşur. Akciğer infeksiyonları solunum yetmezliğine neden olabildiği gibi, solunum yetmezliği varsa infeksiyon daha da kötüleştirebilir.
Solunum yetmezliğine bağlı ne gibi şikayetler ortaya çıkar?
• Nefes darlığı (özellikle efor sırasında)
• Yorgunluk, uykululuk
• Sabah baş ağrıları
• Uyku bozuklukları, kabuslar
• Gerginlik, sinirlilik
Solunum problemlerinin önlenmesi
Kas güçsüzlüğü ortaya çıktıktan sonra, akciğerlerin virüslere veya mikroplara bağlı infeksiyonları sonucunda, zatürre gibi ciddi hastalıklar ortaya çıkabilir. Solunum aktivitesinin azalması ve öksürme gücünün düşmesine bağlı olarak akciğerlerde balgam birikir. Biriken bu balgam infeksiyonlar sebebiyle yoğunlaşarak hava yollarını tıkayabilir. Tıkanmış hava yolları akciğerlerde sönmüş alanlara yol açar. Sönmüş bu alanlar için tıpta “Atelektazi” terimi kullanılır. Atelektazi veya zatürrenin doğru teşhisi için akciğer filmi (röntgen) gereklidir. Bu tarz ciddi problemler olduğunda doktora (mümkünse bir göğüs hastalıkları uzmanına) başvurmalısınız.
Bunlar kas hastalıklarındaki ciddi solunum problemleridir. Ailesi veya bir hekim grubu tarafından düzenli olarak izlenen çocuklarda, zatürre ve atelektazinin erken tanı ve doğru tedavi ile önlenmesi mümkündür.
Akciğer fonksiyonlarının düzenli takibi ile çocuğunuzun solunumundaki değişiklikler ve hastalık çıkma riski belirlenebilir. Bu şekilde ciddi hastalıklar ortaya çıkmadan önce doktorunuz size uygun tedaviyi önerebilir ve hastaneye yatma olasılığı azaltılarak normal solunumun sürdürülmesi sağlanmış olur.
Solunum tedavileri: Mevcut ilaçlar ve teknikler
İLAÇLAR:
Balgam Söktürücüler: Bunlar akciğerlerde biriken balgamın yapışkanlığını azaltarak kolay çıkarılmasını sağlarlar. (Örnek: Asist şurup veya tablet, Mentopin efervesan tablet, Filuibron şurup, Mukoral şurup, Sekron şurup vs...)
Antibiyotikler: Akciğerlerdeki infeksiyonlarla savaşırlar.
Antigribal ilaçlar: Grip, soğuk algınlığı gibi durumlarda; burun akıntısı, tıkanıklığı veya vücutta halsizlik, ağrı gibi yakınmalar için kullanılırlar. (Örnek: Benical tablet, katarıin kapsül, Corcal kapsül vs...)
Bronş genişletici ilaçlar: Hava yollarındaki düz kasları gevşeterek etki gösteren sprey, tablet, kapsül veya şurup formları bulunan çeşitli ilaçlardır. Bu tür ilaçların nebulizer denilen ve ciddi solunum yetersizliklerinde kullanılan bir formu mevcuttur. Bunun uygulanması için özel bir cihaz ve donanım gerekir. Bu cihaz yardımıyla, sıvı formdaki ilaç buharlaştırılarak hastanın bu ilacı soluması sağlanır.
**** BELİRTİLEN İLAÇLAR MUTLAKA DOKTOR TAVSİYESİ İLE KULLANILMALIDIR!!!!
Göğüs fizik tedavisi
Hava yollarındaki balgamı hareket ettirmek ve almak için göğüs perkisyonu (elle göğüs duvarına hafif hafif vurma şeklinde) ve graviti drenaj (yerçekimi yardımıyla balgam atmayı kolaylaştırma) gibi fizik tedavi metotları kullanılabilir. Bu tür tedavilerden sonra derin nefes almak ve öksürmek gereklidir. Ani akciğer hastalıklarında, hava yollarında biriken balgamı atmada bu tarz tedaviler çok etkilidir. Ailelerin göğüs fizik tedavisini öğrenmesinde uzman doktorlar ve fizyoterapistler yardımcı olabilirler.
Solunum kas yorgunluğu
Soluk alıp verme, daha önce de belirtildiği gibi solunum kaslarının kasılmasını takiben bir pompa gibi havanın göğüs kafesine dolması (inspirasyon) sağlanır.
Solunum kaslarının yorulması neticesinde akciğer kapasitesi azalır. Akciğer kapasitesi maksimum eforla verilebilen hava miktarıdır. Bu miktarlar boya ve kiloya göre değişiklik gösterir. Akciğer kapasitesinin ölçümü solunum rezervini göstermesi açısından önemlidir. Arasıra yapılan derin soluk alıp vermeler kandaki normal oksijen ve karbondioksit düzeylerinin sürdürülmesinde önemlidir. Ayrıca bu şekilde akciğerin küçük kısımlarının sönmesi (atelektazi) de önlenebilir. Daha önce belirtildiği gibi öksürükler de balgamın temizlenmesinde etkin rol oynar.
Solunum kas egzersizleri
Kas hastalıklarının erken dönemlerinde nefes alıp-verme egzersizleri solunum kaslarını geliştirir. Bu egzersizler için özel aletler (Triflo) kullanılır. Bunlar günde 4-6 kez doktor veya fizyoterapistin tarif ettiği şekilde kullanılır.
Solunum cihazı mekanik vantilatör desteği
Kas hastalıklarının ileri evrelerinde ortaya çıkan solunum yetmezliğinde veya zatürre gibi ani solunum yetmezlikleri durumlarda akciğer kapasitelerinde düşme ortaya çıkacaktır. Kapasitelerdeki düşmeyi telafi etmek için solunum hızı artar ancak bu da zaten yorulmuş olan kasların daha da zayıflamasına neden olur. Bu durumda bir takım solunum cihazları ile solunuma destek vermek, yani belli basınç veya hacimdeki havayı akciğerlere pompalamak yararlı olur.
Bu amaçla kullanılan çok çeşitli cihazlar mevcuttur. Bunların en sık kullanılanları burun, ağız veya her ikisini kapatacak şekilde yüze yerleştirilen maske aracılığıyla uygulanan C-PAP ve BİPAP aygıtlarıdır. Bu cihazlar hastanede olduğu gibi evde de kullanılabilir. Ancak uzman bir ekip tarafından nasıl kullanılacağının çocuk ve ailesine öğretilmesi gerekir. (Şekil 4)
Ülkemiz şartlarında solunum cihazlarının kullanımındaki en önemli sorun, bu aletlerin çok pahalı oluşu olmakla birlikte, gerekli olan hastalarda SSK ve Emekli Sandığı tarafından ücretleri karşılanmaktadır.
Solunum yetmezliği hiç oluşmadan mekanik ventilatörle solunum yardımı yapılabilir mi?
• Bilimsel çalışmalarda gündüz hiç solunum problemi olmayan hastalara solunum cihazı ile destek vermenin uzun vadede bir yararının olmadığı gösterilmiş. (Raphael, JC et al. Lancet 1994)
• Ancak uykuda solunum sorunları olan hastalarda, uyku sırasında ventilatörle solunum desteği yapılabilir.
Trakeostomi
Trekeostomi, boyun üzerinden, ses tellerinin hemen altından ana hava yoluna (trakea) bir delik açılması ve buradan hava yollarına bir tüp (kanül) yerleştirilmesidir. (Şekil 5-6)
Trakeostomi avantajları nelerdir?
• Kısa ve etkin bir havayolu sağlar
• Hava yollarındaki balgam bir aspiratör yardımıyla temizlenerek infeksiyon olasılığı azaltılır.
• Sprey şeklindeki tedaviler direkt hava yoluna uygulanabilir.
• Solunum cihazı kullananlarda cihaz trakeostomiden de kullanılabileceği için maskeye bağlı rahatsızlıklardan kurtulmuş olur. (Şekil 7)
Trakeostomi boyun bölgesinde temizliğe dikkat etmeyi gerektirir. Aksi taktirde tehlikeli infeksiyonlar meydana gelebilir. Yine balgamın temizlenmesi için kullanılan aspiratörlerde de steril (mikropsuz) kanüller kullanılmalıdır. Ayrıca solunumda burunun etkisi ortadan kalktığı için soluk havasının zaman zaman nemlendirilmesi gerekir.
Uyku rahatsızlıkları
Kas hastalıklarında uyku sırasında solunum zorlukları olabilir. Genellikle 15 yaşın üzerinde görülen bu sorunlar temelde 2 tiptir.
Santral apne: Beyindeki solunum merkezi ile ilgili
Obstrüktif uyku-apne: Üst solunum yollarının uyku sırasında geçici tıkanmasına bağlı.
Uyku bozuklukları ne gibi şikayetler doğurur?
• Horlama veya gürültülü soluma
• Sık sık uyanma
• Gündüz uykulu olma
• Sabahları uyanmakta güçlük çekme
• Sabah baş ağrısı
• Konsantrasyon bozukluğu
• Yatağı ıslatma
• Geceleri kabuslar görme
Uykuda sorun olup olmadığı nasıl değerlendirilir?
• Öncelikle konuyla ilgilenen bir Göğüs Hastalıkları veya Nöroloji uzmanına başvurmak gerekir.
• Gece kan oksijen düzeyi takibi yapılabilir.
• Gerek görülen hastalarda, polisomnografi adı verilen daha ileri incelemeler yapılabilir.
Uyku kalitesi neden önemlidir?
• Hava yolunun uyku sırasında daralması zayıf olan solunum kaslarını daha da yorar.
• Uykudaki solunum sorunları kalbe de kötü etki yapar.
• Uykudaki solunum sorunlarına bağlı gündüz yakınmaları oldukça rahatsız edicidir.
Tedavi için neler yapılabilir?
• Geceleri sakinleştirici ilaçlar alınmamalıdır.
• Şişmanlık uyku bozukluklarını arttırdığı için fazla kilo almaktan kaçınılmalıdır.
• Gerekli olan hastalarda, C-PAP veya BİPAP gibi aletlerle uyku sırasında solunum desteklenebilir. (Şekil 
Skolyoz
Omurganın yana (sağ veya sol) doğru eğim göstermesine skolyoz denir. Kas hastalıklarında skolyoz, omurgayı dik tutan kasların zayıflamasına bağlı ortaya çıkar. Eğriliğin derecesi röntgen filmleri ile ölçülebilir. Büyüyen bir çocuk için skolyozun derecesi oldukça önemlidir. Omurgadaki bu eğrilik ameliyatla düzeltilebilir. Ancak bu çok ciddi ve riskli bir operasyondur ve aileyle birlikte rehabilitasyon, göğüs hastalıkları ve ortopedi uzmanları tarafından bir arada planlanmalıdır.
Kas Hastalıklarında Sindirim Sistemi – Solunum Etkileşimi
Kas hastalıklarında asit-reflü asdı verilen, mide asitinin yukarıya doğru yemek borusu ve boğaza gelmesi rahatsızlığı sıktır. Asit solunum yollarında iltihaplanmaya ve aşırı balgam oluşumuna neden olur. Yanı sıra bu asitin nefesle birlikte akciğerlere kaçması ve zatürreye veya akciğer hasarına neden olabilir.
Asit reflü’ ye bağlı yakınmalar nelerdir?
• Gögüste yanma hissi
• Ağza acı su gelmesi
• Aşırı tükürük oluşması
• Geğirme, kusma
• Yemekten sonra (özellikle sırt üstü yatınca öksürük)
Tedavi için neler yapabiliriz?
• Bu tür yakınmalarınız varsa mutlaka doktorunuza bildirin.
• Kahveden, baharatlı veya asitli yiyecek-içeceklerden sakının.
• Yemeklerden sonra düz yatmayın
• İlaç tedavisi olarak mide asitini azaltan, asitin yukarı çıkmasını önleyen veya mide barsak hareketlerini düzenleyen ilaçlar (doktor önerisi doğrultusunda) kullanılabilir.
Sonuç
Düzenli kontroller ve solunum fonksiyonlarının takibi, sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmek ve solunum hastalıklarını erken tanıyıp doğru yönlendirmek, çocuğunuz için mümkün olan en uzun yaşamı sürdürmenin anahtarlarıdır.
Burada verilmiş olan bilgilerin, kas hastalıklarında solunumla ilgili bakım konularında ve ciddi solunum problemlerinin önlenmesinde yardımcı olacağını umuyoruz.
Kaynak:
Dr. Baykal Tülek
İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi Göğüs hastalıkları Anabilim Dalı
KAYNAKLAR
1. Respiratory Care for Children with Musculer Dystrophy. MDA (Muscular Dystrophy Association Handbook)
2. Respiratory Support and Young People with NMD (EYO seminar 6-9 October 1994, Denmark)
3. Pulmonary Aspects of Duchenne Muscular Dysthrophy (The Parent Project DMD Conference 97)
4. Respiratory Dysfunction in Neuromuscular Disease. (Clinics in Chest Medicine, December 1994)
5. Guide du Tracheotomise (I’ANTADIR)
6. L’Assistance Respiratoire (CARDIF)
